SE-ATLAS

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Tetragametischer Chimärismus Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Diabetes mellitus, seltener Kallmann-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkrankheit, seltene Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Mikrodeletionssyndrom Xq21 Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Von-Hippel-Lindau-Krankheit Frasier-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Prader-Willi-ähnliches Syndrom Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie Wolfram-ähnliches Syndrom Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellanämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome MOMO Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hyperinsulinisme congénital isolé Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Tumeur rare de la thyroïde Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Maladie endocrinienne rare de la croissance Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Acromégalie Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Dysplasie campomélique Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome 48,XXYY Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Insuffisance hypophysaire non acquise Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypoaldostéronisme familial Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Hypothyroïdie congénitale permanente Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Adrénomyodystrophie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Pendred Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Syndrome DEND Anorchidie congénitale isolée Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Hypothyroïdie congénitale Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome Achondroplasie Hypochondroplasie